Forskare vid Karolinska institutet har upptäckt en ny och sällsynt skelettsjukdom. Den ovanliga skelettsjukdomen observerades första gången hos en pappa och ett barn i en svensk familj.
Forskare började undersöka vad för diagnos det kunde röra sig om och har upptäckt att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas MIR140. Genen ger i sin tur upphov till en molekyl som kallas mikro-RNA, en liten RNA-molekyl som reglerar andra gener.